Detalles de la búsqueda
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A Mild PUM1 Mutation Is Associated with Adult-Onset Ataxia, whereas Haploinsufficiency Causes Developmental Delay and Seizures.
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; 172(5): 924-936.e11, 2018 02 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29474920
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International Genetic Testing and Counseling Practices for Parkinson's Disease.
Mov Disord
; 38(8): 1527-1535, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37310233
3.
Genetic Testing in Parkinson's Disease.
Mov Disord
; 38(8): 1384-1396, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37365908
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Levodopa-Carbidopa Intestinal Gel for Parkinson's Disease over 11 years: One Center's "Real-World" Experience.
Can J Neurol Sci
; : 1-8, 2023 Jul 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37462070
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Vitamins and Infusion of Levodopa-Carbidopa Intestinal Gel.
Can J Neurol Sci
; 49(1): 19-28, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33875038
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Longitudinal Change in Quality of Life in Neurological Disorders Measures Over 3 Years in Patients with Early Parkinson's Disease.
Mov Disord
; 36(8): 1979-1983, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33983638
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Evidence for Non-Mendelian Inheritance in Spastic Paraplegia 7.
Mov Disord
; 36(7): 1664-1675, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33598982
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Predictive modeling of spread in adult-onset isolated dystonia: Key properties and effect of tremor inclusion.
Eur J Neurol
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34296504
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Assessing non-Mendelian inheritance in inherited axonopathies.
Genet Med
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32741968
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Mutations in CAPN1 Cause Autosomal-Recessive Hereditary Spastic Paraplegia.
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| MEDLINE | ID: mdl-27153400
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Vascular Parkinsonism in a Tertiary Care Stroke Prevention Clinic and the Development of a New Screening Strategy.
J Stroke Cerebrovasc Dis
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28986199
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Mutations in BICD2, which encodes a golgin and important motor adaptor, cause congenital autosomal-dominant spinal muscular atrophy.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23664116
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Recessive TRAPPC11 mutations cause a disease spectrum of limb girdle muscular dystrophy and myopathy with movement disorder and intellectual disability.
Am J Hum Genet
; 93(1): 181-90, 2013 Jul 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-23830518
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Medical Tourism for CCSVI Procedures in People with Multiple Sclerosis: An Observational Study.
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| MEDLINE | ID: mdl-26891024
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Am J Hum Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-22387017
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Levodopa-carbidopa intestinal gel in advanced Parkinson's disease: final 12-month, open-label results.
Mov Disord
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| MEDLINE | ID: mdl-25545465
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| MEDLINE | ID: mdl-24108619
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Mutations in CAPN1 Cause Autosomal-Recessive Hereditary Spastic Paraplegia.
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| MEDLINE | ID: mdl-27259058
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| MEDLINE | ID: mdl-31501181
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POLR3A variants in hereditary spastic paraplegia and ataxia.
Brain
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29228109